Deficiencia de Piruvato Quinasa (PQ)

 
 

Andrea Harvey, Profesora de la FAB en la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Bristol, profundiza sobre esta enfermedad hereditaria y las maneras de evitarla.

La deficiencia de Piruvato Quinasa (PQ) es una enfermedad hereditaria diagnosticada ocasionalmente en gatos de raza Abisinia y Somalí, aunque también se han publicado casos de gatos domésticos de pelo corto afectados. La Piruvato Quinasa es un enzima que se halla en el interior de los glóbulos rojos y les permite obtener energía para su actividad. Si existe una carencia en dicho enzima, la vida de los glóbulos rojos se ve acortada significativamente, lo cual provoca una disminución total del número de estas células en la circulación (anemia).

¿Qué síntomas lleva asociados?

La principal consecuencia de esta enfermedad es el desarrollo de una anemia. Sin embargo, como el cuerpo puede compensarla produciendo nuevos glóbulos rojos rápidamente, la anemia sólo suele detectarse de manera intermitente. La mayor parte del tiempo, la anemia es leve ó sucede de forma paulatina, con lo cual el gato se adapta y no muestra signos obvios de enfermedad. En estas condiciones, los únicos signos provocados por la anemia son letargia y pérdida de apetito. Sin embargo, en ocasiones la anemia puede desarrollarse de forma súbita y poner en peligro la vida del animal. Aunque se trata de una enfermedad hereditaria, la típica manera insidiosa que tiene de desarrollarse la anemia hace que el diagnóstico se realice cuando el gato ya es viejo.

¿Cómo se hereda la deficiencia de PQ?

CUADRO 1: Cómo se hereda la deficiencia de PQ

+= Cromosoma con gen defectuoso
- = Cromosoma sin gen defectuoso

Cruce de dos gatos portadores

Padres:   + - (portador)  + - (portador)

Camada:  + + (Deficiencia de PQ); - - normal; + - (portador); + - (portador)

 

Cruce de un portador y un gato normal

Padres:     + - (portador)   - -  (normal)

Camada:  + -  (portador);  - -  (normal);  + - (portador);  - -  (normal)

La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo (ver gráfico 1). Eso significa que un gato puede ser portador del gen defectuoso (heterocigoto) sin que desarrolle ningún signo de enfermedad. Los gatos enfermos (homocigotos) nacen a partir del cruce entre dos gatos portadores del gen defectuoso. Como los gatos portadores se mantienen sanos y la anemia de los gatos afectados se diagnostica después de bastante tiempo, es fácil que en un criadero exista una gran cantidad de descendencia de gatos portadores y afectados antes de que la enfermedad sea diagnosticada. Sin embargo, un dato positivo sería que, si detectamos un gato portador, este podría utilizarse para la cría siempre que queramos, siempre y cuando estemos seguros de cruzarlo con un gato NO PORTADOR. Cruzando un gato portador con otro no portador, ningún gato de la descendencia será enfermo de deficiencia de PQ, y el 50% de los hijos resultarán libres del gen defectuoso. Mientras tengamos la precaución de testar a todos los descendientes, los portadores podrán ser utilizados para la cría siempre que nos aseguremos que van a ser cruzados sólo con gatos no portadores. De esta manera, podremos diseñar programas de reproducción controlada para que las líneas más valiosas genéticamente puedan conservarse.

¿Qué pruebas de diagnóstico tenemos a nuestro alcance que puedan detectar a los gatos portadores?

Afortunadamente, ya existe una prueba de diagnóstico para la deficiencia de la PQ. Consiste en un análisis de ADN que puede realizarse sobre un muestra de sangre ó un frotis de células de mucosa oral. Sólo hay un laboratorio que tenga puesta al día esta prueba: el Josephine Deubler Genetic Disease Testing Laboratory de la Universidad de Pennsylvania (EEUU). Esta prueba puede diagnosticar tanto a gatos afectados como a gatos portadores. El problema es el precio, ya que, además de ser un test caro (75$, aproximadamente 60€), los gastos de envío y de aduana a EEUU incrementan mucho los costes.

¿Por qué es preocupante la deficiencia de PQ?

La deficiencia de PQ es hereditaria y, aunque fundamentalmente afecta a gatos de EEUU, comienzan a diagnosticarse casos de esta enfermedad en Australia, Nueva Zelanda y Europa, incluyendo Reino Unido. Desde 1998, aproximadamente 2500 gatos han sido analizados en Pennsylvania, y cerca del 15% de ellos han resultado portadores del gen defectuoso (Giger U, Comunicación personal, 2005).

  • Como ya se ha dicho, los signos clínicos que provoca esta enfermedad son serios y a veces mortales.
  • Como los signos clínicos al principio son moderados ó no aparecen, los gatos afectados no son identificados hasta que han tenido una gran cantidad de camadas.
  • Los gatos portadores no desarrollan nunca la enfermedad. La enfermedad se declara en las camadas cuando dos gatos portadores son cruzados. Esto es muy importante, porque quiere decir que un gran número de gatos portadores pueden aparecer en un criadero antes de que la deficiencia de PK se diagnostique.
  • Como en todas las enfermedades genéticas, cuando se instaura en una población y comienza  a ser un problema obvio, las dificultades para controlarla son mayores, además de suponer un fuerte sufrimiento económico y anímico.

¡Buenas noticias!

Aunque sabemos que la enfermedad ya ha llegado al Reino Unido, parece ser que la prevalencia de gatos afectados aún no es muy grande entre nosotros. Si identificamos a los gatos portadores ahora, conseguiremos que la deficiencia de PQ no sea una enfermedad demasiado prevalente en Reino Unido.

  • Podemos testar de forma fiable a los gatos afectados y detectar a los portadores asintomáticos.
  • Gracias a la ayuda de los propietarios de gatos Abisinios y Somalíes, los criadores y los clubes de raza, podremos identificar la prevalencia de la deficiencia de PQ en el Reino Unido (más adelante se explican detalles de este proyecto)
  • Si identificamos portadores, éstos aún podrán ser utilizados para la reproducción (y podremos mantener la diversidad genética) mientras que nos aseguremos de que NO sean cruzados con otros portadores.

¿Cómo podremos atajar entre todos esta enfermedad antes de que comience a ser un problema serio en Reino Unido?

  • Sabemos que ya hay algunos gatos afectados por la enfermedad en Reino Unido, pero no sabemos cuántos gatos son afectados y cuántos portadores. Es posible que ya haya un gran número de portadores.
  • El primer paso sería intentar establecer la prevalencia de la enfermedad en Reino Unido.
  • Para conseguir esto, sería necesario testar al mayor número de gatos de razas Abisinia y Somalí, tanto sementales como esterilizados.
  • Una vez que conozcamos la prevalencia de la enfermedad en Reino Unido, podremos establecer programas de reproducción efectivos que eviten el cruce de gatos portadores entre ellos mismos y así conseguir erradicar la deficiencia de PQ entre los gatos de raza Abisinia y Somalí. El objetivo sería mantener la máxima calidad entre los individuos de estas razas.
  • Consideramos de una extrema importancia que los gatos portadores SE UTILICEN PARA LA REPRODUCCIÓN, siempre de forma controlada, ya que si todos fueran esterilizados, la variabilidad genética se vería fuertemente disminuida y aumentaría el riesgo de que aparecieran otras enfermedades genéticas.

NB: Es muy importante que descubramos y frenemos este problema ahora para garantizar que la deficiencia de PQ no sea un problema en un futuro en el Reino Unido. Sin embargo, tampoco queremos preocupar en exceso a los propietarios de gatos de raza Abisinia y Somalí, pues hasta el día de hoy la enfermedad sólo se ha diagnosticado raramente en Reino Unido a pesar de que muchos criadores ya testan a sus gatos frente a esta enfermedad.

Proyecto actual

Hemos iniciado un proyecto para intentar determinar la prevalencia de la deficiencia de PQ entre los gatos Abisinios y Somalíes de Reino Unido. Lo estamos realizando en colaboración con Urs Giger y el Josephine Deubler Genetic Disease Testing Laboratory de la Universidad de Pennsylvania, según el cual ellos realizarán los análisis por un precio mucho más bajo (30$ por gato), siempre y cuando nosotros les enviemos un gran número de muestras en cada tanda. Además del coste de cada análisis, hay varios pasos a lo largo de todo el protocolo que incrementan el precio, como son el coste de los hisopos, la toma de muestras del gato, la extracción del ADN a partir del frotis de la mucosa oral y el envío del ADN a EEUU. Habíamos pensado pedir una subvención para cubrir los gastos de todos estos costes, y así evitárselos a los propietarios de los gatos. Por desgracia no nos concedieron dicha subvención. Sin embargo, la Universidad de Bristol ha aportado fondos para cubrir el coste de los hisopos, el traslado y toma de muestras del frotis, la extracción del ADN (10£ por muestra) y el envío, lo cual significa 16.50£ por gato, concedidas para permitir que el proyecto pueda desarrollarse.

El principal problema que nos encontramos ahora es que, mientras que la mayoría de los criadores tienen buena disposición para pagar este precio tan barato para testar a sus propios gatos reproductores, no parece haber tanta gente dispuesta a pagarlo para testar a gatos esterilizados ó retirados de la cría, ya que no les parece importante saber si estos gatos, que ya están fuera de los programas de reproducción, son portadores o no. Sin embargo, es muy importante que analicemos también a gatos esterilizados de particulares y de todas las edades, con la finalidad de obtener suficientes muestras que nos aporten resultados significativos respecto a la prevalencia de este defecto genético en el Reino Unido. Además, como el número de criadores de gatos de estas razas es relativamente pequeño, es poco probable que podamos ofrecer ese precio tan barato si sólo testamos a los gatos de criadores.

Por tanto, no podremos ofrecer este precio tan barato para hacer el análisis a gatos individuales esporádicamente, pero estamos considerando compensar este problema mediante la petición de donaciones que nos provea de fondos suficientes para testar al menos a 150 gatos Abisinios ó Somalíes en Reino Unido, ya sean reproductores ó esterilizados y de cualquier edad. Aunque ya hemos comenzado a tomar muestras de algunos gatos (aproximadamente 40 gatos Somalíes en la Exposición del gato Somalí de Marzo y analizaremos gatos Abisinios en la Exposición del gato Abisinio en Abril) y recibimos correspondencia de propietarios de casi 70 gatos ofreciéndose para hacer análisis, no podemos procesar las muestras ó tomar más hasta que hayamos obtenido suficientes fondos. Esperamos que aquellos criadores que estén dispuestos a pagar para que sus gatos sean testados, contribuyan con igual cantidad de dinero para apoyar este proyecto si son conscientes de que parte de su aportación económica ayudará a testar a gatos esterilizados ó retirados de la reproducción. Esperamos que el resto de los fondos necesarios serán donados tanto por los clubes de raza como por propietarios individuales.

Cualquier aportación que obtengamos, se utilizará para testar más gatos en el futuro y/o se guardará para ayudar en el tratamiento de los gatos que sufran deficiencia de PQ.

Por favor, recuerden que las muestras que pertenecen a este estudio se enviarán y analizarán en tandas, una vez que la cifra de muestras de cada lote se haya completado. Esa es la única forma que tenemos de conseguir la reducción de precios ya explicada. Por todo ello, no podemos garantizar cuándo recibiremos los resultados, ya que esto depende del tiempo que tardemos en obtener los fondos suficientes y por consiguiente el número de muestras adecuadas. Por tanto, sólo podemos ofrecer este precio reducido para aquellas muestras que se ajusten a los propósitos de nuestro estudio. Los propietarios que necesiten resultados del análisis más urgentes, utilizarán la ruta convencional para analizar a sus gatos (es decir, enviar las muestras directamente y por su cuenta a la Universidad de Pennsylvania, al precio de 75$ por gato).

Si Vd. necesita cualquier otra información sobre el estudio, ó desea contribuir al estudio mediante una donación ó está dispuesto a realizar el análisis frente a esta enfermedad a su gato de raza Abisinio ó Somalí, por favor contacte con:

            Andrea Harvey
            The Feline Centre
            University of Bristol Veterinary School
            Tfno:0117 928 9558
            Fax: 0117 928 9559
            E-mail: a.m.harvey@bristol.ac.uk

Por favor, envíe las donaciones a Andrea a la dirección anterior. Los cheques deben emitirse a la University of Bristol, pero por favor incluya una nota donde se especifique que se trata de una donación para el estudio sobre Deficiencia de PQ.

 

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